La phénylcétonurie

Maladie génétique mal connue des parents, bien que fréquente, la phénylcétonurie est liée à l'accumulation d'un acide aminé, la phénylalanine, dans le cerveau du nouveau-né. Une maladie grave qui justifie l'existence d'un dépistage systématique et obligatoire à la naissance.

La phénylcétonurie est une maladie fréquente en France, puisqu’elle toucherait environ une naissance sur 16 000. Cette maladie rare d’origine génétique est liée à l’accumulation dans le cerveau d’un acide aminé appelé phénylalanine. En cause, le déficit en une enzyme spécifique, la phénylalanine hydroxylase, qui transforme la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Non transformée, la phénylalanine va alors s’accumuler, jusqu’à dépasser 25 mg/100 ml dans le sang (pour une normale située entre 0,5 à 1,5). Le gène défectueux est situé sur le chromosome 12. La transmission est dite récessive. En d’autres termes, il faut deux gènes défectueux, provenant de chacun des parents, pour que la maladie se manifeste. Un adulte sur 50 est porteur du gène. Ce qui fait qu’en France, un couple sur 2500 est donc potentiellement concerné par la transmission de la maladie !

RETARD MENTAL SURTOUT
La maladie, inapparente à la naissance, va progressivement se manifester dans les mois suivants par une encéphalopathie, autrement dit une atteinte cérébrale se traduisant par un retard mental net vers l’âge de 2 ans, un retard qui ne va pas cesser de s’aggraver si rien n’est fait. D’autres signes peuvent mettre la puce à l’oreille, comme un diamètre crânien insuffisant (micro- céphalie), des troubles du comportement (agressivité), une épilepsie (maladie des “spasmes en flexion”), un eczéma ou encore un trouble de la pigmentation cutanée (enfant blond aux yeux bleus). Chargées en phénylalanine, les urines prennent une odeur caractéristique dite de “souris”, une odeur qui peut imprégner également la peau et les cheveux.

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