L’ALBINISME
L’albinisme est une maladie héréditaire qui affecte environ 1 personne sur 25 000.
Cette maladie consiste en une anomalie de la pigmentation de la peau et des cheveux, qui apparaissent très clairs. En effet, la mélanine, le pigment protecteur de la peau, n’est pas synthétisée car le gène permettant sa production est défaillant.
L’albinisme touche toutes les couleurs de peau et ne se limite donc pas aux populations noires. En réalité, il existe deux formes d’albinisme qui peuvent être discrètes et dépistées assez tardivement. L’une touche uniquement les yeux, et l’autre la peau, les cheveux ainsi que les yeux.
Ces derniers manquent aussi de pigment et peuvent apparaître de couleur rosée avec des iris translucides et gris. L’acuité visuelle est médiocre. Les yeux peuvent être animés de mouvements oscillatoires rapides appelés nystagmus.
Le risque essentiel de l’albinisme est lié à l’absence de protection cutanée. Le soleil constitue un danger pour l’albinos qui ne peut donc bronzer (la mélanine est fabriquée sous l’effet du soleil). Les cancers cutanés sont beaucoup plus à craindre chez l’albinos en cas d’expositions prolongées ou renouvelées. Les coups de soleil sont aussi beaucoup plus fréquents, d’où la nécessité d’une protection par une crème solaire d’un fort indice (écran total si possible) et de vêtements opaques adaptés. Le port de lunettes de soleil est aussi nécessaire car les yeux souffrent de la luminosité.
Les gènes défaillants ont été identifiés. Ils diffèrent selon le type d’albinisme en cause. Il n’y a pas de traitement pour l’instant.
Guillaume et Jean-Baptiste, footballeurs quand même…
« Le diagnostic d’albinisme a été porté chez Guillaume lorsqu’il avait 3 mois, par notre médecin traitant et un ophtalmologue. J’avais été frappée dès sa naissance, il y a 11 ans, par la pâleur de sa peau et de ses cheveux et par son nystagmus, mais comme mon mari était très blond à la naissance, nous n’avions alors pas insisté » se souvient Fabienne, qui, avec Philippe son mari, a eu deux enfants albinos. Morgane, leur soeur ainée, n’est pas atteinte.
« De plus, les médecins pédiatres ne semblaient pas connaître l’albinisme » s’étonne Fabienne.
Jean-Baptiste est né cinq ans après Guillaume, touché lui aussi par la maladie. Son acuité visuelle (0,5/10ème) était moins bonne que celle de son frère qui atteignait les 2/10ème à l’époque. « Le problème réside surtout dans l’absolue nécessité de les protéger du soleil en toute saison par des écrans totaux et des vêtements longs et opaques, à cause du risque de cancer de la peau. Nos enfants ne semblent heureusement pas trop souffrir de ces contraintes et pratiquent assidûment le football » souligne Fabienne qui ajoute que « leur scolarité est normale. Ils vont dans une école ordinaire. On les place simplement au premier rang, compte tenu de leur déficience visuelle qu’ils compensent d’ailleurs par des facultés de mémorisation étonnantes. Ils n’ont pas besoin de s’initier au braille puisque leur vue s’améliore peu à peu. Ils ont gagné chacun un dixième. » Guillaume et Jean-Baptiste font quand-même partie d’un centre spécialisé pour jeunes aveugles, en attendant une stabilisation de leurs facultés visuelles.
Présidente depuis peu de « Genespoir – Association Française Contre l’Albinisme Oculo-cutané », Fabienne se démène pour organiser des « défis espoirs » afin de collecter les fonds nécessaires aux travaux de chercheurs parisiens.
« Le regard des autres est bien entendu difficile à supporter, mais le plus dur, c’est l’isolement des familles touchées. Notre association a pour but de les aider. »
