Le syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe, appelé aussi oculo-cérébro-rénal, est une maladie génétique et héréditaire qui ne touche que les garçons.
Les enfants atteints souffrent de cataracte, d’insuffisance rénale et de troubles neurologiques graves.
On estime qu’il n’y a guère plus de 500 malades en France atteints du syndrome de Lowe. C’est le chromosome X qui porte l’anomalie. Seuls les garçons sont touchés. Les symptômes peuvent varier d’un enfant à l’autre.
Les troubles de la vue sont assez constants. Ils touchent les deux yeux. Il s’agit de cataractes, de glaucomes, de strabismes et de lésions de la cornée.
Les reins sont aussi atteints. Ils ne réabsorbent plus les substances indispensables à l’organisme.
Les os sont fragilisés par manque de fixation du calcium. D’où la survenue fréquente de fractures difficiles à guérir. Le développement du cerveau est anormal.
S’en suivent des crises d’épilepsie et un retard mental.
Ces trois dernières anomalies ont des répercussions sur la colonne vertébrale qui se déforme ainsi que sur les muscles (manque de force).
Il n’y a pas de traitement de fond de la maladie. Les médecins s’attachent à soigner les conséquences rénales, osseuses et oculaires du syndrome de Lowe. Un programme de recherche est en cours afin d’étudier les possibilités du dépistage anté-natal.
Jean-François aimait le rythme“C’est au huitième mois que notre petit Jean-François a commencé à nous inquiéter” se souviennent ses parents, Odette et Jean-Yves Le Briquer. “Quelque chose n’allait pas. Son comportement n’était pas normal. Jean-François était hypotonique. On a constaté plusieurs crises d’épilepsie. Il présentait aussi des troubles de la vue, une cataracte et un glaucome”. Les médecins ont d’abord pensé à une myopathie, du fait de l’hypotonie. “Le véritable diagnostic a été rapide pour Jean-François. Ce n’est pas toujours le cas pour les autres enfants car la maladie prend des formes parfois inhabituelles, ce qui ralentit le diagnostic. Il faut aussi reconnaître que le syndrome de Lowe est mal connu des médecins” déplore Odette. Jean-François a été opéré de nombreuses fois des yeux. L’insuffisance rénale rendait la prescription des traitements difficiles. Il ne parlait pas bien à l’âge de 3 ans et son état s’est dégradé progressivement. Il est devenu grabataire car son hypotonie et ses troubles osseux ne lui permettaient plus la mobilité. Jean-François est malheureusement décédé en 1997, à l’âge de 16 ans. “Jean-François paraissait toujours joyeux malgré son handicap. La musique rythmée le mettait en transe. Il tapait dans ses mains, sur sa table, il était heureux” se souvient sa mère. Odette n’a jamais cessé d’être une battante, même depuis le décès de son seul fils. Elle est présidente de l’ASL et vient de gagner un procès retentissant contre la C.A.F qui ne voulait pas lui reconnaître ses droits, car Odette aussi a un handicap. “Je m’investis totalement dans l’association. Nous sommes tous bénévoles. L’ASL a pour but de faire connaître cette maladie et surtout de créer des liens entre les familles touchées afin de les soutenir moralement. Ensemble, on est plus forts. Nous sommes d’ailleurs affiliés à l’AFRG (Association Française de Recherche Génétique) qui regroupe de nombreuses autres maladies orphelines. L’ASL regroupe environ 310 adhérents, dont une belge et une québécoise, preuve que notre action est positive !” |
