Les leucodystrophies
Maladies du système nerveux, les leucodystrophies comportent plusieurs formes qui se manifestent toutes par des troubles neurologiques variés.
Un nerf normal comporte une gaine de myéline, substance d’origine graisseuse destinée à favoriser la conduction des influx nerveux et que l’on retrouve aussi dans le cerveau. La destruction de la myéline caractérise les leucodystrophies, maladies génétiques rares. Pour certaines, les mécanismes exacts ne sont pas encore connus, pour d’autres en revanche, il s’agit d’un déficit enzymatique.
Il est difficile de décrire précisément les signes des leucodystrophies. Schématiquement, l’ensemble des leucodystrophies se signalent par des troubles de l’équilibre, du langage, un retard mental parfois, des difficultés à la marche, une hypotonie ou au contraire une hypertonie, des secousses rythmées des yeux (nystagmus), une cécité, une surdité et à la longue, des troubles moteurs très invalidants.
Pour l’instant, deux gènes responsables ont été identifiés sur les chromosomes 10 et 22. Il n’y a pas de traitement.
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