Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Le syndrome de Lesch-Nihan (SLN)
Un enfant sur 100 000 naît atteint de cette curieuse maladie qu’est le syndrome de LESCH-NYHAN. Elle se traduit surtout par des comportements d’automutilation et une atteinte rénale.
Le syndrome de Pierre-Robin
Cette maladie rare est facilement diagnostiquée car le faciès est caractéristique dès la naissance.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW)
Le syndrome de Prader-Willi se manifeste en général dès la naissance par une hypotonie marquée et une difficulté à téter.
Le syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile est une des causes les plus fréquentes de retard mental chez les garçons.
La maladie de Verneuil (MDV)
La maladie de Verneuil, ou hidrosadénite suppurée, est une affection dermatologique handicapante qui se manifeste par des abcès des grands plis du corps.
Le syndrome de Noonan (SN)
Le syndrome de Noonan se manifeste par des anomalies cardiaques et un faciès caractéristique.