La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
La sclérose tubéreuse de BOURNEVILLE se manifeste par des excroissances ou des taches sur le corps et le visage.
La STB peut prendre divers aspects selon l’importance des lésions observées. Cette maladie se manifeste par des petites excroissances cutanées ou des taches « café au lait » qui touchent souvent la face, mais aussi le reste du corps. Des tumeurs peuvent aussi être présentes dans les reins, le foie, les poumons, le cœur, les yeux mais aussi dans le cerveau. Un retard psychomoteur est également très fréquent. Les atteintes cardiaques, rénales et pulmonaires sont les causes principales des décès que l’on observe parfois malheureusement dans l’enfance. D’où l’intérêt d’un bilan systématique et précoce par un scanner ou une IRM afin de détecter les sujets atteints.
Comme bon nombre de maladies génétiques, il n’y a pour l’instant aucun traitement de fond.
Les gènes responsables de la maladie ont été identifiés sur les chromosomes 9 et 16.
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