LA MALADIE D’EHLERS-DANLOS

Cette maladie très rare, héréditaire, est liée à une anomalie du collagène, l'un des constituants de la peau, des os et des vaisseaux sanguins. On le retrouve aussi dans de nombreux autres organes.

Le collagène est organisé en une sorte de “maillage”, permettant de garder une structure relativement rigide. Chez les gens porteurs de la maladie, ce collagène est anormal.

Les tissus et les organes se déforment beaucoup. Les articulations sont souvent douloureuses et se luxent fréquemment. Les vaisseaux sont fragilisés, des hématomes surviennent spontanément.
La cicatrisation cutanée est difficile.

Certaines formes très invalidantes nécessitent l’utilisation d’un fauteuil roulant.
La maladie d’Ehlers-Danlos compte neuf types d’atteintes différents, allant des formes légères aux formes moyennes et graves. Il existe parfois une atteinte des viscères ; c’est le type de la maladie le plus sérieux.
La fréquence de cette maladie est incertaine. Elle toucherait une personne sur 5 000 ou 10 000. Le diagnostic est parfois difficile. Il existe probablement des formes discrètes ne touchant que les articulations et leur permettant une élasticité spectaculaire. On soupçonne même certaines gymnastes d’en être affectées sans qu’il soit possible d’en faire un diagnostic certain. L’un des gènes responsables est identifié. Il n’y a pas de traitement spécifique à proposer aux malades pour l’instant.

Marie-Hélène, internaute

“Tout a commencé en 1987, par des luxations récidivantes des épaules” se souvient Marie-Hélène. “À part quelques hématomes spontanés, pour lesquels des bilans sanguins s’étaient avérés normaux, tout allait bien jusque là. Ce n’est qu’en 1993, devant la multiplication des problèmes articulaires (luxations, entorse, fracture, hernies discales) que j’ai commencé à penser à une maladie d’Ehlers-Danlos”. Car Marie-Hélène est médecin.
“C’est une biopsie de la peau et une culture de certaines cellules cutanées, les fibroblastes, qui ont permis le diagnostic exact, un an après”. Depuis, Marie-Hélène a dû être opérée plusieurs fois de diverses complications. Elle est porteuse d’une forme de type IV où les atteintes viscérales sont multiples.

“Ces différentes interventions, exceptionnellement nécessaires, ne sont pas un traitement curatif de la maladie d’Ehlers-Danlos” précise-t-elle. “J’ai dû cesser temporairement mon activité professionnelle après avoir tenté d’être en mi-temps thérapeutique”.

Présidente de l”A.F.S.E.D”, elle s’investit dans cette mission. “Il est difficile pour les malades d’apprendre qu’ils sont porteurs d’une maladie rare, pour laquelle il n’y a pas aujourd’hui de traitement possible. L’association a pour objectif de les mettre en rapport les uns avec les autres. Avec l’aide des membres du comité scientifique, nous proposons des fiches techniques d’information. Nous essayons aussi de les conseiller sur le plan social, car ils doivent non seulement affronter la maladie mais aussi les difficultés administratives (reconnaissance par la Sécurité Sociale comme maladie de longue durée ou invalidité, reconnaissance par la C.O.T.O.R.E.P qui attribue les invalidités, arrêts de travail…). L’association permet aux malades de se sentir aidés, soutenus, de ne pas être un cas isolé et d’aider les autres”.

Internaute convaincue, Marie-Hélène surfe sur Internet et communique par E-mail avec ses amis. “L’informatique est une de mes passions. Je travaille d’ailleurs actuellement sur la conception d’un CD-Rom médical.” C’est une manière de faire partie intégrante de la société et de se battre.

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• Belle-Santé n° 6