Le syndrome d’Aicardi
Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique qui ne touche que les filles.
Cette affection est très rare. Moins d’un millier de cas ont été recensés dans le monde depuis la description de la maladie en 1965.
Le syndrome d’Aicardi est précoce
Les premiers signes surviennent les premiers mois de la vie. Il se manifeste chez les petites filles uniquement par des crises d’épilepsie et des spasmes des 4 membres.
Un retard moteur et psychique
Ce retard est présent même avant l’apparition des signes précédents. Le retard mental, généralement modéré, s’accentue au fur et à mesure que l’enfant grandit. Les enfants atteignent rarement l’âge adulte.
Certains marchent tardivement, d’autres pas. Le langage est souvent absent.
Seul un examen approfondi au fond de l’oeil permet de retrouver des lacunes rétiniennes, anomalies oculaires caractéristiques de la maladie. Ces dernières rendent certains enfants aveugles. Il existe parfois une microphtalmie, c’est-à-dire que les yeux semblent trop petits par rapport au visage. La cornée peut être opaque.
Certaines anomalies cérébrales (« agénésie des corps calleux ») sont responsables des troubles de la motricité oculaire.
Les anomalies vertébrales et costales sont fréquentes et associées à une scoliose.
Parfois aussi, le visage a des malformations (fente du palais ou des lèvres par exemple).
Cette maladie est probablement liée à une anomalie du chromosome sexuel X, ce qui explique que seules les filles soient touchées. Le gène responsable n’a pas encore été isolé. Il n’y a pas de traitement à ce jour.
Émilie et ses tambours
“Ce n’est qu’à l’âge de trois mois que le diagnostic de syndrome d’Aicardi a été porté pour Émilie, à l’hôpital Saint Vincent de Paul à Paris, après un mois d’hospitalisation. Elle présentait de très nombreuses crises d’épilepsie et des spasmes des membres, jusqu’à 40 par jour ! Cela a duré 2 ans et demi. Elle n’en fait pratiquement plus depuis qu’elle prend des médicaments antiépileptiques spécifiques” se souvient Corinne, sa maman. Emilie a quatre ans et demi actuellement. Sa vision est normale bien qu’elle souffre d’une atteinte rétinienne.
Elle ne parle pratiquement pas malgré les séances d’orthophonie mais sait néanmoins bien se faire comprendre. « Émilie a du mal à prendre conscience des limites de son corps. Elle essaye de marcher malgré l’hémiplégie dont elle souffre depuis longtemps. Notre enfant est placée deux jours par semaine dans une institution spécialisée. Il est important de la « socialiser ».
Elle reçoit des soins adaptés mais le manque de personnel se fait malheureusement sentir » souligne sa mère. « C’est une enfant très gaie qui adore la musique et les rythmes. Elle tape sur ses tambours et montre une joie de vivre étonnante depuis qu’elle ne fait plus de crises d’épilepsie. » Émilie fait de gros progrès grâce aux soins de kinésithérapie à domicile que les parents prennent à leur charge, faute de structure adaptée à son handicap.
Notre plus grand espoir est de la voir vraiment marcher bientôt ! » se réjouit Corinne. « Nous nous battons tous les jours contre la maladie et parfois malheureusement contre l’administration. Les statuts de l’A.F.S.A. sont en cours de dépôt. Il est important de faire connaître cette maladie très rare. L’association a aussi pour but de briser la solitude des malades et des familles. »
Association française du syndrome d’Aicardi (AFSAI) 4, rue Galvani – 75017 PARIS – Tél : 01 43 80 17 05 – Courriel : aicardiassoc@wanadoo.fr
