La cutis Laxa
Étrange maladie que la cutis laxa, maladie génétique très rare qui se manifeste surtout par des anomalies cutanées et parfois viscérales.
maladie génétique
Le syndrome de Rubinstein Taybi
Du nom de ses deux découvreurs, le syndrome de Rubinstein Taybi, ou SRT, concerne un nouveau-né sur 125 000. Il se manifeste notamment par l’existence…
La polypose adénomateuse familiale (PAF)
La polypose adénomateuse familiale, ou PAF, est une affection du tube digestif qui se manifeste par l'apparition de polypes multiples. L'évolutio…
7 conseils pour ne pas rester seul face à une maladie rare
Le constat des parents d'enfants atteints d'une maladie rare est toujours le même : la solitude et le doute sont ce qu'il y a de pire, sans parler…
Le syndrome « C.H.A.R.G.E »
Décrit en 1981 seulement, le syndrome "C.H.A.R.G.E" comporte de nombreuses malformations. On estime sa fréquence à une naissance sur 20 000.
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Le syndrome d’Angelman (SA)
Maladie génétique rare qui concerne environ une naissance sur 20 000, le syndrome d'ANGELMAN se manifeste essentiellement par une déficience men…
Le syndrome de Prader-Willi (SPW)
Le syndrome de Prader-Willi se manifeste en général dès la naissance par une hypotonie marquée et une difficulté à téter.
Le syndrome de Noonan (SN)
Le syndrome de Noonan se manifeste par des anomalies cardiaques et un faciès caractéristique.
La maladie de Friedreich
Cette maladie génétique touche la mœlle épinière et une partie du cerveau, le cervelet.