Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Le syndrome d’Aicardi
Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique qui ne touche que les filles.
Le syndrome de Rett
Une maladie qui ne touche que les petites filles. Le syndrome de Rett est une maladie qui n’atteint que les petites filles, une sur 15000 environ. Il s’agit probablement d’une maladie génétique qui affecterait le chromosome X. Il n’existe aucune anomalie biologique reconnue à ce jour et le diagnostic réel s’établit
Le syndrome de Strümpell-Lorrain
Affection héréditaire rare qui touche environ une personne sur 20 000, le syndrome de Strümpell-Lorrain ou paraplégie spastique familiale est une maladie neurologique qui provoque une paraplégie des membres inférieurs, autrement dit une diminution de la force musculaire.
L’albinisme
L’albinisme est une maladie héréditaire qui affecte environ 1 personne sur 25 000. Cette maladie consiste en une anomalie de la pigmentation de la peau et des cheveux, qui apparaissent très clairs. En effet, la mélanine, le pigment protecteur de la peau, n’est pas synthétisée car le gène permettant sa
Le syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos, appelé aussi gigantisme cérébral, est l’une des nombreuses maladies orphelines qui peuvent toucher l’enfant à la naissance. On dénombre environ 30 à 40 cas en France.
LA MALADIE D’EHLERS-DANLOS
Cette maladie très rare, héréditaire, est liée à une anomalie du collagène, l’un des constituants de la peau, des os et des vaisseaux sanguins. On le retrouve aussi dans de nombreux autres organes.